什么是家族性结肠息肉病?家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，患了这种病的人其子女也患这种病的机会为50％。约有20％的病人无家族史，可能为基因突变发生的新病例。这些人发病后，仍有可能遗传给后代。7000～10000个新生儿中有一人患这种病，常常在青春期或青年期发病。
什么是家族性结肠息肉病?本病的主要表现为全结肠与直肠均可有多发性小腺瘤，分布密集，总数在100个左右到数千个不等，自黄豆粒大小至数厘米；形态为无蒂半球形，少数有蒂或呈绒毛状；组织学上与一般腺瘤没有差别，可能为管状腺瘤、绒毛状腺瘤或混合型腺瘤。
什么是家族性结肠息肉病?本病的主要症状为便血、腹泻，也可有粘液便。病人还可以有腹痛、贫血、消瘦等症状。做结肠镜检查或X线钡灌肠检查很容易发现。患有本病者的家族应该主动做这些检查，以便早期发现。本病息肉并不限于大肠，常可伴有胃息肉或十二指肠腺瘤性息肉。切除结肠，最终都要发生结肠ai。
如何诊治家族性结肠息肉病
家族性结肠息肉病病人起初大多数无症状。最早出现的症状为腹泻、便血或粘液脓血便，也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。对怀疑有这种病的病人做结肠镜检查同时做活组织检查即可确诊。病人应尽早做全结肠切除与回肠－肛管吻合术，或回肠－直肠吻合术。术后仍需定期做直肠镜检查，如发现新的息肉可予电灼治疗。同时应重视家族成员的检测，病人的近亲，包括子女、兄弟姐妹、双亲也要到医院做系统检查，以及早发现无症状的病人。
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